Zahlreiche Augenkrankheiten gelten als seltene Krankheiten. Dazu gehören die Uveitis, das angeborene Glaukom und das Retinoblastom, die alle im Kindesalter auftreten. Wie viele Neuerkrankungen gibt es pro Jahr? Wie sehen die aktuellen Behandlungsmöglichkeiten aus? Und was wird getan, um Fortschritte bei der Erforschung dieser Krankheiten zu erzielen?

Von Prof. Yan Guex-Crosier**, Uveitisberatung / Okuläre Immunologie und Infektiologie, Augenklinik Jules-Gonin, Stiftung Blindenheim, Lausanne

Bild: Fondation Asile des aveugles

Krankheiten, die bei weniger als 1 von 2’000 Menschen auftreten, werden als seltene Krankheiten eingestuft und auch als «verwaiste» Krankheiten bezeichnet. Denn aufgrund ihrer Seltenheit konnten oft keine spezifischen Therapien entwickelt werden. Die Definition kann sich von Land zu Land unterscheiden. So gilt in den Vereinigten Staaten eine Krankheit als selten, wenn sie weniger als 200’000 PatientInnen pro Jahr betrifft, was eine Prävalenz (Häufigkeit einer Krankheit in einer Bevölkerung) von weniger als 6,4 pro 100’000 EinwohnerInnen in den USA und weniger als 5 pro 100’000 EinwohnerInnen in Europa bedeutet.

Eine grosse Zahl seltener Krankheiten ist genetischen Ursprungs (etwa 80%).
In der Augenheilkunde werden viele Krankheiten als selten eingestuft. Sie können sich zwar in jedem Alter entwickeln, doch ein Grossteil tritt im Kindesalter auf. Dieser Artikel konzentriert sich auf drei wichtige Gruppen von seltenen Krankheiten, um zu veranschaulichen, mit welchen Mitteln versucht wird, das Leiden der betroffenen PatientInnen zu lindern und die Gesundheit ihrer Augen zu verbessern.

Uveitis oder Augenentzündungen:
Hierbei handelt es sich um eine der wichtigsten Ursachen für die Abnahme des Sehvermögens beim Kind, die durch eine geeignete Behandlung verhindert werden kann. Die Inzidenz dieser Augenentzündung oder Uveitis beträgt bei Kindern im Mittel 4.9/100’000 pro Jahr. Vor der Kortison-Ära war die Visusprognose bei 50% der Kinder mit juveniler idiopathischer Arthritis* schlecht. Eine Augenentzündung kann mehr als sechzig verschiedene Ursachen haben. Dabei kommt es zu Rötungen des Auges sowie zu Lichtscheu (Photophobie), und sämtliche Strukturen des Auges können sich entzünden. Die für die Behandlung von Uveitis bei Kindern zuständigen grossen Zentren in der Schweiz haben sich zu einem Netzwerk zusammengeschlossen, in denen Augenärzte/Augenärztinnen und KinderrheumatologInnen einen regen Austausch pflegen.

Angeborenes Glaukom:
Auch das angeborene Glaukom ist eine sehr seltene Erkrankung und betrifft nur rund 1 von 10’000 Neugeborenen. Die vor dem dritten Lebensjahr auftretende Erhöhung des Augeninnendrucks führt zu einer Trübung der Hornhaut, die diese wie Milchglas aussehen lässt (Hornhautödem), und kann mit übermässiger Tränenproduktion, erhöhter Lichtempfindlichkeit und Krämpfen der Augenlider einhergehen. Da das Augengewebe vor dem dritten Lebensjahr noch elastisch ist, kann es auch zu einer Vergrösserung des Augendurchmessers kommen (grosse Augen). Sowohl bei der chirurgischen wie auch bei der medikamentösen Behandlung des Glaukoms wurden erhebliche Fortschritte erzielt. Eine der ersten Massnahmen ist ein Eingriff zur Öffnung des Abflusskanals, sodass das Kammerwassers wieder besser abfliessen kann und sich der Augendruck verringert.

Retinoblastom:
Beim Retinoblastom handelt es sich um einen bösartigen Netzhauttumor, der sich bei ganz kleinen Kindern manifestiert. Die jährliche Inzidenzrate liegt bei 1 Patienten auf 14’000 bis 35’000 Geburten. Über die Hälfte der Retinoblastome wird vor dem zweiten Altersjahr diagnostiziert. Diese früher tödlich verlaufende Tumorerkrankung ist heute in den meisten Fällen heilbar. Die Behandlungen werden in hochspezialisierten Zentren durchgeführt, und dank der ganz gezielten intraarteriellen Chemotherapie sowie der intravitrealen Behandlung (Eingabe von chemotherapeutischen Medikamenten direkt in den Glaskörper) konnten erhebliche Fortschritte erzielt werden.
Früherkennung und Prävention

Diese drei grossen Krankheitsfamilien können die Sehkraft in erheblichem Masse gefährden und für den Patienten eine starke künftige Beeinträchtigung zur Folge haben. Um möglichen Komplikationen aufgrund eines Glaukoms, eines Katarakts, einer Netzhautablösung oder einer Amblyopie vorzubeugen, sind punktuelle Vorsorgeuntersuchungen angezeigt. Aus diesem Grund müssen Kinder, deren visuelles System noch nicht vollständig entwickelt ist und die in der Abteilung für Strabologie behandelt werden, von vorbeugenden Korrekturmassnahmen profitieren können, damit eine dauerhafte Amblyopie verhindert werden kann.

Medikamente, die für diese Krankheiten entwickelt wurden, werden auch als «verwaiste Medikamente» bezeichnet. Für eine Kostenübernahme ist oft eine Empfehlung des Vertrauensarztes notwendig. Daher wurden von den Ärzten und Ärztinnen, die sich mit seltenen Krankheiten befassen, nationale und internationale Kompetenzzentren eingerichtet, die meist innerhalb von Universitätskrankenhäusern angesiedelt sind. Eine entsprechende Liste findet sich unter www.orphanet.ch.

Um neue Erkenntnisse zu gewinnen und die Behandlungsmöglichkeiten weiterzuentwickeln, haben sich die Kompetenzzentren in Netzwerken organisiert, in denen diese Krankheiten untersucht und die PatientInnen in Kohorten zusammengefasst werden. Die PatientInnen können sich nach Unterzeichnung einer informierten Einwilligung bereit erklären, Teil einer Patientenkohorte zu werden, dank der ein rascherer Erkenntnisgewinn über ihre Krankheit und deren Behandlung erreicht werden soll. Auch Patientenorganisationen, die einen wertvollen Beitrag zur Verbesserung der Behandlung seltener Krankheiten liefern, sind mit diesen Kompetenznetzwerken wohlvertraut.

* Die juvenile idiopathische Arthritis bezeichnet eine Gruppe von entzündlichen Gelenkerkrankungen mit unbekannter Ursache, die vor dem 16. Lebensjahr beginnen und länger als 6 Wochen andauern (Quelle: www.orpha.net).

** Professor Yan Guex-Crosier vertritt beim Thema seltene Augenkrankheiten innerhalb des Netzwerks kosek (Nationale Koordination Seltene Krankheiten) die Augenklinik Jules-Gonin. Ziel dieser Koordinationsplattform ist es, die nationalen Zentren für seltene Krankheiten und die SpezialistInnen für diese Krankheiten miteinander zu vernetzen. Die kosek ist Teil des vom BAG ausgearbeiteten Nationalen Konzepts Seltene Krankheiten.