Autant les maladies rares sont-elles différentes les unes des autres, autant le sont aussi les voies menant au diagnostic et les possibilités de traitement. Les deux portraits suivants de personnes concernées en témoignent.

Par Nina Hug

Photo : dieangelones.ch

Aileen a trois mois lorsque sa mère, Damaris Fischer, remarque que sa fille a des problèmes à un œil. Aileen compte parmi les trois à quatre enfants qui, chaque année en Suisse, sont atteints d’un rétinoblastome, tumeur maligne de la rétine.

« J’avais constaté qu’Aileen louchait. De plus, selon l’incidence de la lumière, un de ses yeux me semblait comme transparent. Ces caractéristiques si singulières n’ont cessé de se renforcer. J’ai donc commencé à faire des recherches. Sur Google, j’ai trouvé le cancer de l’œil. En en consultant les descriptions, j’ai vite compris qu’elles correspondaient aux symptômes que j’avais observés chez Aileen. Lorsque le test au flash (sur la photo prise au flash, un œil apparaissait avec un reflet rouge, l’autre avec un reflet blanc) s’est révélé positif, nous avons immédiatement pris contact avec le pédiatre.

Nous sommes très heureux d’avoir été tout de suite pris au sérieux par le médecin.
En effet, d’autres familles concernées que nous avons connues entre-temps nous ont affirmé que ce n’était pas toujours le cas. Aileen a directement été traitée à l’Hôpital ophtalmique à Lausanne. Nous avons eu beaucoup de chance qu’elle supporte une chimiothérapie intra-artérielle qui, contrairement à une chimiothérapie systémique influant sur tout le corps, agit directement sur l’œil.

Durant les premiers neuf à douze mois, le risque de voir réapparaître de nouvelles tumeurs est le plus élevé. Ensuite il est censé diminuer grâce au traitement, ce qui permet d’espacer quelque peu les visites à l’hôpital. La thérapie devrait se terminer à cinq ou six ans. Les chances de guérison sont estimées à 96 %.

Les prochaines années seront certes très fatigantes et astreignantes, mais nous les envisageons avec confiance. Nous nous raccrochons à Aileen. C’est elle qui doit endurer tout cela et elle le fait avec tant de force et manifeste une telle joie de vivre.

La dernière chimiothérapie date du 27 septembre 2017. Depuis décembre 2017, Aileen n’a plus à subir aucun traitement. Aucune nouvelle tumeur n’a été diagnostiquée. Les intervalles entre les consultations à l’hôpital s’étant espacés, Aileen a le temps de récupérer entre deux examens.

Aileen aura bientôt deux ans. Comme par le passé, elle demeure une petite fille éveillée, joyeuse et intéressée qui sait ce qu’elle se veut. Le plus difficile actuellement consiste à recouvrir l’œil le plus sain pour renforcer l’œil malade : elle déteste ça. Ces quatre heures d’effort sont éprouvantes pour nous tous, mais nous savons qu’ainsi son acuité visuelle s’est améliorée et que l’exercice n’est pas vain.

Tous les jeudis, une personne experte en basse vision se rend à notre domicile pour jouer une heure avec Aileen. Quelques astuces nous ont déjà été données pour gérer au mieux sa déficience visuelle et stimuler sa capacité visuelle. »

La publication de cette interview de Damaris Fischer et de Livio Caplazi, son partenaire, a été autorisée par www.dieangelones.ch.

Photo : famille Tschudi

A 28 ans, Arno Tschudi, de Untervaz, a appris qu’il était atteint d’une maladie héréditaire, la rétinite pigmentaire. Le chemin a été long jusqu’à l’acceptation de sa maladie et de la perte progressive de la vue qu’elle a engendrée, a-t-il confié.

« Enfant, j’ai remarqué que je voyais un peu plus mal que les autres. J’étais myope et achromate.

Au fil des ans, j’ai vu de moins en moins de nuit. Cela m’a stressé, surtout lors des exercices nocturnes durant le service militaire, ou lors des examens d’aptitude au permis de conduire. Je savais qu’une visite chez l’opticien était nécessaire. Il ne me restait plus qu’à espérer que tout se passe bien. Je voulais absolument avoir mon permis ! L’opticien m’a fourni l’attestation requise, non sans me conseiller de consulter un ophtalmologue. Je me suis empressé d’ignorer cette recommandation puisque je pouvais passer mon permis de conduire que je voulais par-dessus tout.

Pourtant, avec le temps, constatant que je trébuchais chaque soir sur le même trottoir, j’ai fini par consulter. Le verdict : un mal incurable. Cependant, l’ophtalmologue n’a pu diagnostiquer aucune maladie. Ce n’est que lorsque mon frère apprit qu’il avait une rétinite pigmentaire que j’ai compris que j’en souffrais probablement moi aussi. A 28 ans, le diagnostic s’est confirmé. Jusque-là, outre ma myopie et mon héméralopie, je ne présentais aucun autre symptôme. Heureusement qu’Internet n’existait pas encore, sinon j’aurais déjà été aveugle le lendemain. Ainsi, longtemps, j’ai sciemment ignoré ma maladie. Je voulais simplement mener une vie normale, ni plus ni moins. J’ai essayé de toutes mes forces de continuer à vivre normalement, déployant des trésors de compensation et d’ingéniosité pour pouvoir poursuivre ma profession de couvreur.

Pourtant, un jour, je fus à cours d’énergie. A contrecœur, je me suis résolu à me rendre dans un service de consultation pour aveugles et malvoyants. Quel affreux nom ! C’est là qu’on m’a aidé à procéder aux évaluations pour une demande de rente AI. Lorsque l’AI m’a déclaré incapable de travailler à 100 %, je me suis senti totalement inutile. Je n’ai repris le dessus que lorsque ma femme m’a suggéré de prendre un chien-guide d’aveugles. Grâce à lui, j’ai fait la connaissance de personnes concernées, appris à me servir d’une canne longue et repris goût à la vie.

Depuis que j’ai accepté ma maladie, Il n’y a plus que les voyants qui souhaitent que je recouvre la vue.

Aujourd’hui, je fais de la sensibilisation avec mon chien Balou pour l’école de chiens-guides d’aveugles de Goldach et pour la FSA. Je défends également les intérêts des personnes aveugles et malvoyantes dans tous les domaines. Ce travail m’a redonné une raison de vivre. »