Voici quarante ans a été créée Retina Suisse, sous le nom d’Association suisse de rétinite pigmentaire. Depuis, elle s’engage à promouvoir la recherche thérapeutique. Stephan Hüsler, son directeur, explique les raisons de l’importance d’un diagnostic exact et la situation de la Suisse à l’échelle européenne en matière de coordination du traitement des maladies rares.

Par Stephan Hüsler, Retina Suisse

« When I tell you, that you have Retinitis pigmentosa, I tell you, that you have a chronic disease » » (Qui dit rétinite pigmentaire dit maladie chronique), déclare le professeur Botond Roska, co-directeur du groupe de recherche au Friedrich Miescher Institut Basel (FMI) et directeur de l’Institute for Molecular and Clinical Ophthalmology Basle (IOB). Il relève que sur plus de 110 gènes, un seul peut suffire à provoquer une rétinite pigmentaire (RP). Plus de 300 gènes sont responsables d’une forme spécifique de dégénérescence rétinienne. En Suisse, elles ne sont que quelques personnes à être concernées par la même modification génétique, sans toutefois forcément présenter le même tableau clinique. De plus, l’évolution de la maladie n’est pas non plus identique, d’où la difficulté de mettre au point les thérapies appropriées. Cependant, l’année dernière, l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux a homologué la première thérapie génique contre les mutations du gène RPE65. Le fait même que ce médicament, vendu sous le nom de Luxturna(R), ne soulage que quelques personnes concernées montre bien l’importance d’un diagnostic exact.

Les assurances maladies sont tenues de rembourser les coûts liés à l’établissement du diagnostic ou à la définition de la thérapie à suivre. Or, invoquant l’absence de traitement, certaines caisses refusent d’entrer en matière. Toutefois, depuis que la première thérapie génique de substitution destinée aux patients dont les deux copies du gène RPE65 ont muté a été commercialisée, cet argument perd toujours plus de son poids. En automne 2018, l’Agence européenne des médicaments (EMA) a décidé que les Etats de l’Union européenne (UE) et de l’Espace économique européen (EEE) pouvaient négocier le prix du médicament avec l’entreprise détentrice du brevet. Qu’en est-il de la Suisse ? Cette dernière n’étant ni dans l’UE, ni dans l’EEE, une demande d’homologation doit être adressée à Swissmedic. Seul le détenteur du brevet est habilité à le faire. Une autorisation suite à une procédure accélérée est probable. Ensuite seulement, le prix du médicament peut être négocié avec l’Office fédéral de la santé publique. Jusque-là, les assurances maladies prennent des décisions au cas par cas. Ainsi, comme dans le cas de l’analyse génique, les injustices semblent inévitables.

Concept national maladies rares
En 2014, le Conseil fédéral a adopté le Concept national maladies rares, avec les objectifs suivants : accès au diagnostic et à son remboursement, accès aux thérapies et à leur remboursement, soutien aux patients et à leurs ressources, contribution de la Suisse aux efforts de recherche (internationale), soutien socioprofessionnel et administratif, documentation clinique et formation, pérennité de la stratégie maladies rares, réseau international.

Depuis l’automne 2017, la Coordination nationale maladies rares (kosek) planche sur l’accréditation des centres pour maladies rares. Des critères de désignation des centres de référence doivent être définis d’ici à la fin 2019. En tant que membre de ProRaris, Alliance Maladies Rares – Suisse et du groupe d’expert-e-s pour la prise en charge de la kosek, Retina Suisse s’engage en faveur de la création de centres pour maladies rares, plus particulièrement oculaires. Déjà bien établis dans l’espace européen, ils constituent les réseaux européens de référence (ERN) pour les maladies rares. Malheureusement, là encore, la Suisse fait bande à part…

Des efforts communs depuis 40 ans
En 1979, Bernhard Fasser, Esther Guignard, Rösli Gallati, Susi Donada fondèrent, avec quelques autres partenaires, l’Association suisse de rétinite pigmentaire. Depuis, cette dernière s’est considérablement développée et bien des choses ont changé. Font ainsi désormais partie des préoccupations de Retina Suisse, outre la RP, les dégénérescences maculaires, le syndrome de Usher et d’autres maladies du fond de l’œil. La priorité reste la recherche de traitements appropriés. Seuls les thèmes suscitant un grand intérêt font l’objet de recherches. C’est pourquoi Retina Suisse demeure, à l’avenir aussi, un partenaire indispensable.

Anniversaire Retina Suisse
Nous célébrons notre anniversaire avec des conférences dans tout le pays. Chères lectrices, chers lecteurs, nous vous convions à y participer, car il s’agit d’une opportunité avantageuse pour compléter ses connaissances en termes de recherches actuelles sur les dégénérescences maculaires. Pour trouver les dates et lieux de ces rencontres, merci de consulter www.retina.ch ainsi que le Retina Suisse Journal.